TEMA 3. ALTERACIONES CONGÉNITAS DEL RECIÉN NACIDO

Las alteraciones congénitas del recién nacido suponen un reto clínico y emocional para las familias y para los equipos sanitarios, pero no contraindican de forma generalizada la lactancia materna. Lejos de ello, la leche humana ofrece beneficios inmunológicos, digestivos y neurocognitivos especialmente relevantes en estos lactantes vulnerables, incluidos los sometidos a cirugía mayor o con cardiopatías congénitas.

Sin embargo, la evidencia muestra que la frecuencia y duración de la lactancia en los bebés con malformaciones es significativamente menor que en los recién nacidos sanos, debido a la separación madre‑hijo, la inestabilidad clínica y las dificultades para la succión y la deglución. Por ello, la enfermería especializada tiene un papel clave en iniciar precozmente la extracción de leche, facilitar el contacto piel con piel, adaptar los dispositivos de alimentación y coordinar la transición progresiva hacia la toma directa al pecho cuando sea seguro. Este tema abordará, desde una perspectiva basada en la evidencia, las principales alteraciones congénitas del recién nacido y las estrategias de cuidado enfermero para proteger y promover la lactancia materna en el contexto de las unidades neonatales y de cuidados intensivos.

3.1 CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Los niños con cardiopatía congénita, a excepción de aquellos con defectos leves y ausencia de repercusión hemodinámica, necesitan mayor aporte de calorías por kilogramo de peso y día secundario a un incremento del gasto metabólico. La mayoría de los lactantes con cardiopatías congénitas presentan riesgo nutricional elevado. Los mecanismos principales son:

Mayor gasto energético basal (por hipoxemia, sobrecarga de volumen o presión, insuficiencia cardiaca).
Disminución de la ingesta efectiva: el bebé se fatiga con la succión, presenta taquipnea y hace tomas muy cortas; puede tener reflujo, vómitos o saciedad precoz por hepatomegalia. Las causas directas de esa disminución de la ingesta son la fatiga que acompaña a la taquipnea (el bebé se cansa), la saciedad precoz y el apetito cíclico (mecanismo por el que el bebé intentará evitar el elevado aporte de líquido, que le puede llevar a la descompensación cardiaca). Además, puede haber una disminución de la cavidad gástrica secundaria a hepatomegalia, reflujo gastroesofágico agravado por trastornos de la motilidad relacionados con la hipoxia y vómitos secundarios a shunts izquierda/derecha.
Factores asociados: prematuridad, síndromes genéticos, malabsorción, largas estancias hospitalarias, cirugías repetidas.

Todo ello favorece la desnutrición, el retraso del crecimiento y un peor pronóstico, por lo que la valoración nutricional debe ser sistemática y precoz.

Las guías y consensos actuales recomiendan mantener la lactancia materna siempre que sea posible y adaptar la técnica o el soporte nutricional antes de suspenderla. La lactancia materna aporta ventajas nutricionales, inmunológicas y emocionales especialmente importantes en este grupo de pacientes, y debe protegerse de forma activa.

La valoración conjunta de estado hemodinámico, patrón respiratorio y estado nutricional es esencial en todo lactante con cardiopatía congénita.

3.1.1 Manejo de la lactancia

El rol de enfermería es clave para proteger y adaptar la lactancia en estos bebés.

Principales beneficios:

Mejor tolerancia hemodinámica: diversos estudios muestran saturaciones de oxígeno más estables y mejor confort respiratorio durante la toma al pecho que con biberón.
Mayor ganancia ponderal y altas más precoces en algunos grupos de lactantes con cardiopatías alimentados al pecho en comparación con los alimentados con fórmulas.
Protección inmunológica: menor incidencia de infecciones respiratorias y gastrointestinales, especialmente relevantes porque una infección puede descompensar la cardiopatía.
Mejor vínculo y regulación del estrés para el binomio madre‑bebé, en un contexto de hospitalización y procedimientos invasivos. El contacto piel con piel y el consuelo que ofrece el pecho, disminuyen el llanto del bebé y mejoran su termorregulación, disminuyendo por tanto su gasto cardíaco.

Estos niños van a presentar dificultades frecuentes durante la lactancia. En el bebé con cardiopatía congénita son habituales: fatiga y pausas frecuentes durante la toma, con duración prolongada de las tomas o incapacidad para completarlas. Taquipnea, sudoración, aumento de la cianosis durante el esfuerzo de succión. Ganancia de peso insuficiente pese a tomas frecuentes. Necesidad de ingreso prolongado, intervenciones quirúrgicas y posibles periodos de separación madre‑hijo.

Estas dificultades no son motivo automático para contraindicar la lactancia, sino para planificar intervenciones específicas y, si es preciso, combinar vías de alimentación (oral y enteral) manteniendo la leche materna.

En estos niños es importante:

Valorar patrón respiratorio, frecuencia cardiaca, coloración, signos de fatiga o descompensación durante las tomas.
Registrar duración de la toma, volumen aproximado ingerido (si procede), número de tomas/día y ganancia ponderal.
Explorar agarre, postura y coordinación succión‑deglución‑respiración.

Las recomendaciones para facilitar la lactancia adecuades en este tipo de pacientes serían:

Fomentar tomas más frecuentes y cortas, evitando el cansancio extremo; ofrecer descansos durante la toma.
Asegurar una postura que facilite la respiración (ligera incorporación, evitar flexión excesiva del cuello).
Enseñar a la madre técnicas de agarre efectivo y reconocer signos de fatiga o intolerancia.
Si el bebé no puede succionar eficazmente, apoyar la extracción de leche (manual o con sacaleches) para mantener la producción y administrarla mediante biberón de flujo controlado, vasito, cuchara o sonda, según indicación médica.
Coordinar con el equipo médico y nutrición para valorar necesidad de fortificación de la leche materna o suplementos calóricos, si el crecimiento es insuficiente.
Educación y apoyo a la familia: Explicar a la familia los beneficios específicos de la leche materna en la cardiopatía y las posibles dificultades esperables, reduciendo sentimientos de culpa si se requieren apoyos (sonda, suplementos). Enseñar el manejo seguro de la extracción, conservación y administración de la leche en el hospital y en domicilio.
Promover un entorno tranquilo durante las tomas, con manejo del estrés y respeto a los tiempos del bebé.

En general, la cardiopatía congénita no es una contraindicación para la lactancia materna. Sin embargo, pueden requerirse ajustes o pausas transitorias en situaciones como postoperatorio inmediato tras cirugía cardiaca mayor, con sedación, ventilación mecánica o inestabilidad hemodinámica, o hipoxemia grave o insuficiencia cardiaca descompensada, donde la succión supone un esfuerzo excesivo. En estos casos se debe continuar la extracción de leche materna para mantener la producción y reintroducir la succión directa cuando la situación clínica lo permita.

El cuidado de enfermería incluye adaptar la técnica de alimentación, apoyar la extracción de leche, registrar la respuesta clínica a las tomas y educar a la familia.

El trabajo en equipo con pediatría, cardiología, nutrición y consultoría de lactancia mejora el pronóstico nutricional y la calidad de vida de estos niños.

3.2 SÍNDROME DE DOWN

Aunque cada bebé con síndrome de Down sea distinto, existen unas características comunes en todos ellos, que pueden interferir en la lactancia materna y que hay que tener en cuenta:

Glosoptosis: la lengua tiene tendencia a caer hacia atrás lo que dificulta que se posicione de manera correcta para poder succionar.
Macroglosia: la lengua es más grande de lo habitual, lo que complica la coordinación entre la succión y la deglución.
Hipotonía: el menor tono de la musculatura facial disminuye la capacidad de realizar la presión intraoral negativa que necesitan para extraer la leche materna del pecho.

Además, algunos de ellos pueden tener asociadas otras patologías que pueden interferir en el desarrollo de la lactancia materna y en el desarrollo del bebé en mayor o menor grado, como por ejemplo cardiopatías congénitas.

Es importante, como en todos los niños, que puedan empezar a mamar cuanto antes, idealmente dentro de la primera media hora después del parto. También hay que evitar darles chupetes o suplementos de leche con una tetina, usando en caso de ser necesario otros métodos de suplementación, ya que la confusión es más fácil en ellos. Puede ser útil la extracción inicial de leche de forma manual para favorecer el reflejo de eyección y ayudar así al bebé a iniciar la toma.

Las posiciones biológicas, la de caballito y la de balón de rugby, que favorecen el agarre profundo, ofrecen un buen sostén al bebé y serán las más recomendables en estos niños. Además, la mano de DanCer puede ayudar a sostener la mandíbula del bebé y favorecer que el pecho no se le escape. Se sostiene al bebé con el brazo opuesto al que se le ofrece el pecho. Con la mano del mismo lado que el pecho que se ofrece se sitúa el dedo pulgar en un lado del pecho, por debajo de la palma, el índice apuntando hacia fuera, y los otros tres dedos en el otro lado de la mama. Utilizando el dedo índice para apoyar la mandíbula inferior del bebé mientras succiona. Se puede recomendar a las madres acudir a talleres de lactancia o consultar guías de lactancia para padres en situaciones especiales.

También se pueden realizar compresiones activas del pecho, para facilitar la transferencia de leche al bebé.

Los masajes de fisioterapia de succión y deglución pueden ser muy útiles para activar sus reflejos de búsqueda y succión, que pueden estar disminuidos. Estos masajes tonifican la musculatura orofacial.

El hecho de alimentarse al pecho tiene otros beneficios más allá de la lactancia, ya que mejora su coordinación y control de la lengua, favoreciendo un mejor desarrollo del habla en el futuro, fortalece los músculos orofaciales y proporciona una estimulación adicional al bebé, que en su caso será aún más importante.

Como en el caso de la fisura palatina, la lactancia materna contribuye a reducir su tendencia a padecer otitis media aguda.

Es importante tener en cuenta a la hora de evaluar la alimentación de estos niños que su crecimiento es diferente, por lo que no se pueden usar los percentiles habituales ya que su desarrollo físico puede ser más lento. Existen curvas españolas (peso, talla y perímetro craneal de 1 mes a 18 años) en Downciclopedia, basadas en una amplia muestra de niños y adolescentes españoles con síndrome de Down.

3.3 MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL

El término disrafismo espinal comprende un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas de la médula espinal que se caracteriza por la fusión imperfecta de las estructuras neurales, óseas y mesenquimatosas de la línea media. En casi todos los casos de disrafismo espinal se objetiva una espina bífida, es decir, un disrafismo de las estructuras óseas debido al cierre incompleto de los arcos vertebrales.

La malformación más sutil, limitada al defecto vertebral, se denomina espina bífida oculta. Cuando a esta anomalía se asocian malformaciones subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo malformativo se designa como disrafismo espinal oculto. Este término incluye un amplio espectro clínico de malformaciones siendo el síndrome de la médula anclada la anomalía más frecuente. En estos casos podemos observar estigmas cutáneos que alertan de su presencia.

La siringomielia, el síndrome de regresión caudal y los quistes aracnoideos intradurales representan otras alteraciones relacionadas con el disrafismo espinal.

La espina bífido quística, en la que las estructuras neurales (meninges, raíces y médula) están abiertas al exterior, sin revestimiento cutáneo que las recubra, incluye la mielosquisis, el mielomeningocele y el meningocele.

3.3.1 Manejo y tratamiento

Los defectos del tubo neural con exposición de las estructuras neurales son los que van a dar mayores problemas al recién nacido.

Estos defectos deben manejarse de forma estéril desde el nacimiento y se reparan de forma urgente en las primeras 24 horas de vida, con la intención de evitar la infección y de preservar en la medida de lo posible las funciones muscular y neurológica, aunque en muchas ocasiones, el recién nacido presentará problemas neurológicos a nivel de sus extremidades inferiores, así como en el control de la micción y las deposiciones, que serán más evidentes a medida que crezca.

Inicialmente, la lactancia deberá ser diferida hasta la intervención quirúrgica, ya que la prioridad será no dañar las estructuras expuestas y mantenerlas lo más estériles posible. Tras la intervención la madre necesitará ayuda para manejar al bebé protegiendo la lesión, a la hora de amamantar. Puede usar almohadas como soporte, o colocar un dispositivo que permita que el brazo de la madre no presione sobre la lesión en caso de amamantar en posición de cuna. Otra opción es amamantar al recién nacido echada en la cama de lado, de forma que la espalda del bebé quede al aire. Como hemos comentado, estos bebés pueden tener hipotonía o incluso parálisis flácida de las extremidades inferiores, por lo que será necesario ofrecer un buen soporte a todo el cuerpo durante el amamantamiento.

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