Los errores endocrino-metabólicos son poco frecuentes, pero algunos de ellos importantes de detectar en la época neonatal precoz, ya que el inicio de un tratamiento adecuado los primeros días de vida puede condicionar mucho su evolución, de ahí la importancia del cribado neonatal.
1. GALACTOSEMIA
Es una rara deficiencia enzimática del metabolismo de la galactosa, con un patrón hereditario autonómico recesivo. La enzima hepática que transforma la galactosa en glucosa se encuentra ausente, por lo que el bebé no es capaz de metabolizar la galactosa.
2. FENILCETONURIA
Entre las principales enfermedades metabólicas incluidas en el cribado se encuentra la fenilcetonuria, en la que un déficit enzimático impide la metabolización del aminoácido esencial fenilalanina a tirosina, produciéndose un acúmulo de fenilalanina en el organismo que, no tratado, daña el sistema nervioso central ocasionando deficiencia mental. Inicialmente se suspenderá la lactancia materna o la fórmula de inicio, hasta conseguir unos niveles tolerables de fenilalanina plasmática en el recién nacido. Dado que la fenilalanina es imprescindible en una cantidad mínima para la vida humana, el tratamiento posterior consiste en restringir, no eliminar de la dieta la fenilalanina, por lo que se podrá mantener una fracción de lactancia materna y otra de fórmula especial libre de fenilalanina.
3. FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. En estos niños se recomienda especialmente la leche materna, ya que la lipasaque contiene, junto con la lipasa gástrica, ayuda a absorber eficientemente las grasas, además de protegerles frente a las infecciones a las que se encuentran especialmente predispuestos.
4. HIPERBILIRRUBINEMIA NEONATAL
Casi todos los recién nacidos desarrollan niveles elevados de bilirrubina indirecta respecto a los niveles normales del adulto. A medida que aumentan los niveles, puede aparecer la coloración amarillenta en la piel (ictericia), sobre todo a partir de niveles superiores a 5 mg/dl en sangre. Se produce por el recambio aumentado de glóbulos rojos en el recién nacido, debido a su mayor cantidad y menor vida media, unido a un aclaramiento disminuido a nivel hepático y a un aumento en la circulación enterohepática de bilirrubina
La lactancia materna, la hipogalactia primaria o secundaria, la poliglobulia o la reabsorción de hematomas presentes al nacimiento pueden aumentar esta hiperbilirrubinemia fisiológica, convirtiéndola en hiperbilirrubinemia fisiológica de curso anómalo, que puede precisar tratamiento. En estos casos la hiperbilirrubinemia suele resolverse antes de las 2 semanas de vida, pudiendo prolongarse hasta las 3 semanas en recién nacidos amamantados. Otras causas de hiperbilirrubinemia en los primeros días de vida pueden responder a la isoinmunización Rh o isoinmunizaciones de grupo, las anemias hemofílicas de distintas causas, las infecciones del recién nacido o las infecciones intrauterinas.
La medición de bilirrubina transcutánea medida en la zona esternal tiene buena correlación con la bilirrubina sérica, y es un método muy útil de cribado. En caso de sospecha de hiperbilirrubinemia que pueda precisar tratamiento se comprobará el valor con la determinación de bilirrubina en sangre.
Es importante el apoyo a la lactancia materna para evitar que la hiperbilirrubinemia llegue a rangos que precisen tratamiento. La suplementación debe limitarse a bebés con una pérdida ponderal superior al 10% tras haber intentado corregir los problemas para la lactancia. En caso de suplementar, la leche materna será siempre la primera opción.
En caso de que la bilirrubina sérica llegue a concentraciones en rangos potencialmente tóxicos según las curvas establecidas, la fototerapia será el tratamiento habitual, sin interrumpir la lactancia. Si los niveles de bilirrubina se encuentran en rango de exanguinotransfusión, ésta intentará evitarse previamente mediante el uso de fototerapia intensiva, fluidoterapia y administración de gammaglobulina en caso de asociar isoinmunización por incompatibilidad Rh o de grupo. En este caso podemos administrar leche materna de forma diferida hasta conseguir descender los niveles por debajo del rango de exanguinotransfusión.
5. HIPOGLUCEMIAS
Durante la transición normal a la vida extrauterina, la concentración de glucosa en sangre en el recién nacido a término sano cae durante las dos primeras horas después del parto, alcanzando el nadir fisiológico. Es importante diferenciar esta respuesta fisiológica de transición normal de los trastornos que provocan hipoglucemia persistente o recurrente, que si no se tratan pueden dar lugar a secuelas neurológicas o de desarrollo.
El principal problema a la hora de manejar la hipoglucemia del recién nacido es que no se ha establecido una concentración numérica precisa de glucosa en sangre y/o la duración de la hipoglucemia que predigan con precisión un resultado deficiente del desarrollo neurológico. El umbral tradicionalmente aceptado ha sido de 40-45 mg/dl, aunque recientemente se habla de la posibilidad de aceptar niveles más bajos.
Se iniciarán controles seriados de glucemia, a partir de las 2 horas de vida, en los recién nacidos de riesgo: hijos de madre diabética, pequeños para la edad gestacional o con crecimiento uterino retardado, grandes para la edad gestacional, prematuros y postérmino.
No está justificada la suplementación preventiva en recién nacidos de riesgo, en ninguna de sus formas. En caso de presentar una determinación baja de glucemia, se recomendará el aumento de la frecuencia de las tomas a cada a 1-2 horas máximo. En caso de no ser posible o no ser suficiente se recomienda alimentar con 1-3 ml/kg (máximo 5 ml/kg) con leche materna extraía o fórmula si no se dispone de leche materna. No se debe alimentar a la fuerza. Si el bebé rechaza la ingesta, se puede valorar iniciar la administración por sonda nasogástrica. En caso de no tolerancia o de persistir niveles bajos de glucemia, se iniciarán la terapia intravenosa, pudiendo seguir con la lactancia materna a demanda, en cualquier caso.
En recién nacidos con signos clínicos o con valores de glucosa en plasma inferiores a 25 mg/dl, se iniciará la administración intravenosa de solución de glucosa 10%.
Es importante que la madre se extraiga leche, para poder administrarla al bebé en caso de ser necesario, ya que ayuda a la madre a confiar en su capacidad de alimentar al bebé y ayuda al establecimiento de la lactancia.
En madres con diabetes gestacional o con diabetes tipo I susceptibles de tener hijos con riesgo de hipoglucemia, se puede recomendar la extracción de calostro a partir de las 36 semanas de gestación, una o dos veces al día, siempre y cuando la estimulación no genere contracciones.