Los errores endocrino-metabólicos neonatales son poco frecuentes, pero su detección precoz es fundamental, ya que un tratamiento adecuado desde los primeros días puede modificar significativamente la evolución y reducir la morbimortalidad y las discapacidades. El cribado neonatal es universal en España y permite detectar de forma precoz diversas enfermedades congénitas, principalmente endocrino-metabólicas, auditivas y cardiacas. Entre las enfermedades incluidas se encuentran el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo I y hemoglobinopatías, además de otras incorporadas progresivamente. La galactosemia, sin embargo, no forma parte de este cribado y requiere una elevada sospecha clínica.
La galactosemia provoca una incapacidad para metabolizar la galactosa y puede manifestarse mediante vómitos, rechazo de las tomas, letargo e ictericia, evolucionando sin tratamiento hacia fallo hepático y daño cerebral. Su tratamiento requiere una dieta libre de galactosa, por lo que la lactancia materna está contraindicada. En la fenilcetonuria, el déficit enzimático provoca acumulación de fenilalanina, con riesgo de daño neurológico si no se trata. Actualmente puede mantenerse la lactancia materna utilizando fórmulas especiales libres de fenilalanina y realizando controles plasmáticos frecuentes. En la fibrosis quística, la afectación pancreática provoca mala digestión y absorción de grasas, por lo que la leche materna resulta especialmente recomendable gracias a su contenido en lipasa y a su efecto protector frente a infecciones.
La hiperbilirrubinemia neonatal es frecuente y puede corresponder a una ictericia fisiológica o a formas patológicas que requieren estudio y tratamiento. Es importante diferenciar la ictericia fisiológica, la ictericia por lactancia materna no eficaz, la ictericia de la leche materna, la ictericia prolongada, colestásica y hemolítica. La prevención se basa principalmente en garantizar una lactancia eficaz, precoz y frecuente, manteniendo una adecuada hidratación. Cuando es necesario tratar la hiperbilirrubinemia, la fototerapia es compatible con la lactancia, que debe continuar siempre que sea posible. Por otro lado, la hipoglucemia neonatal requiere especial vigilancia en recién nacidos de riesgo, como hijos de madres diabéticas, prematuros o bebés con alteraciones del crecimiento. El manejo prioriza el inicio precoz de la lactancia, el contacto piel con piel y las tomas frecuentes; en hipoglucemias asintomáticas puede utilizarse gel de dextrosa oral al 40 %, mientras que los casos graves o persistentes pueden requerir tratamiento intravenoso, manteniendo la lactancia materna siempre que sea posible.