La enfermedad de Huntington es una patología neuro-degenerativa que cursa progresivamente con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
La etiología es hereditaria: autosómica dominante. La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte de su ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.
El signo más evidente es la corea. Los movimientos coreicos tienen estas características:
- Arrítmicos.
- Involuntarios y fluctuantes.
- Impredecibles.
- De amplitud y velocidad variables.
- Sin objetivo.
- Pueden afectar a cualquier parte del cuerpo incluso puede parecer que pasan de una parte a otra.
- Movimientos faciales, incluso muecas.
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
El resto de clínica que presenta: alteraciones del sueño, ansiedad, depresión, ataxia, bradicinesia y rigidez, disartria, disfagia... Los movimientos oculares siempre están alterados.
Síntomas psiquiátricos: comportamientos antisociales, alucinaciones, irritabilidad, malhumor, inquietud o impaciencia, paranoia, psicosis.
Demencia que empeora lentamente con desorientación o confusión, pérdida de la capacidad de discernimiento, pérdida de la memoria, cambios de personalidad y/o cambios en el lenguaje.
No existe cura; el tratamiento y los cuidados serán multidisciplinares: enfermería, neurología, psiquiatría, psicología, fisioterapia, logopedia...
Prevención
A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos e hijas. Estas personas pueden considerar pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.
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