La enfermedad de Huntington (EH) es una patología neurodegenerativa y progresiva que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. Su origen es hereditario autosómico dominante y está relacionado con una mutación en el cromosoma 4, caracterizada por una repetición excesiva de la secuencia CAG en el ADN. El signo más característico es la corea, formada por movimientos involuntarios, arrítmicos, impredecibles y de amplitud variable que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, incluyendo la cara con aparición de muecas. Además, los pacientes pueden presentar ataxia, bradicinesia, rigidez, disartria, disfagia y alteraciones de los movimientos oculares, que siempre están afectadas.
La enfermedad también produce importantes alteraciones psiquiátricas y cognitivas, como ansiedad, depresión, irritabilidad, paranoia, psicosis y comportamientos antisociales. Con el tiempo aparece una demencia progresiva con pérdida de memoria, desorientación, cambios de personalidad y deterioro del lenguaje y la capacidad de juicio. Actualmente no existe cura, por lo que el tratamiento es principalmente multidisciplinar, incluyendo cuidados de neurología, enfermería, psiquiatría, psicología, fisioterapia y logopedia para mejorar la calidad de vida y controlar los síntomas. Debido a su fuerte componente genético, las personas con antecedentes familiares pueden recurrir a pruebas genéticas y asesoramiento para la planificación familiar.