Es necesario realizar un correcto diagnóstico histológico, así como una adecuada estatificación de la enfermedad, para determinar su extensión antes de iniciar cualquier tipo de tratamiento. Asimismo, en la mayoría de los tumores, es actualmente necesaria la determinación molecular de uno o varios biomarcadores, los cuales pueden tener valor pronóstico o predictivo. El valor pronóstico hace referencia a la capacidad de predecir la evolución de la enfermedad (más o menos agresiva) si no se administrara ningún tratamiento.
Respecto a las pruebas diagnósticas más habituales, destacan las siguientes:
Técnicas de radiodiagnóstico: las pruebas radiológicas iniciales suelen variar según la localización del tumor (p. ej., mamografía y cáncer de mama). En general, en todo paciente diagnosticado de un cáncer, debe realizarse un estudio de extensión con una tomografía computarizada (TC) torácica y abdominopélvica. En casos seleccionados, se complementará con una gammagrafía ósea y una TC cerebral. En algunos tumores determinados, sobre todo cuando se plantea una cirugía radical para una correcta estadificación, debe realizarse una tomografía por emisión de positrones (PET) junto con una TC (PET/TC).
Análisis de sangre: es necesario determinar la función orgánica del paciente en un análisis de sangre completo. Por ejemplo, alteraciones de la función hepática o de la serie roja deben hacer sospechar infiltración tumoral en el hígado o en la medula ósea, respectivamente.
Marcadores tumorales séricos: en general, la utilidad de los marcadores tumorales séricos durante el diagnóstico de un cáncer es incierta, aunque su concentración en sangre suele estar elevada en casos de enfermedad diseminada. Los marcadores más utilizados en oncología son el antígeno carcinoembrionario (CEA) en cáncer colorrectal, CA 125 en cáncer de ovario, la alfafetoproteína en hepatocarcinoma y CA 135 en cáncer de mama. En pacientes con elevación de un marcador tumoral, este puede ser de utilidad para hacer un seguimiento de la enfermedad.
Análisis genéticos: para el diagnóstico y el tratamiento de un tumor hoy en día, es cada vez más necesaria la identificación de múltiples alteraciones moleculares. La principal
son las mutaciones somáticas de genes, seguida de amplificaciones y expresión de genes determinados. Asimismo, cada vez se hace más necesario disponer de biopsias deltumor durante la evolución de este. Para evitar la realización de múltiples biopsia salpaciente, se está valorando el empleo de tecnologías de secuenciación de ADN circulante como un método no invasivo (llamada biopsia líquida) dedetección de mutaciones y seguimiento de la enfermedad.
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