El proceso diagnóstico en oncología parte de la sospecha clínica y requiere dos pilares antes de iniciar tratamiento: la confirmación histológica (biopsia) y la estadificación inicial para conocer la extensión del tumor. Hoy, además, suele ser imprescindible una caracterización molecular mediante biomarcadores, con valor pronóstico (anticipa la evolución/agresividad si no se tratara) y/o predictivo (orienta respuesta a terapias). Entre las pruebas habituales destacan las técnicas de imagen (según localización; en general, TC torácica y abdominopélvica como estudio de extensión, y en casos seleccionados gammagrafía ósea, TC cerebral o PET/TC), los análisis de sangre para valorar función orgánica y detectar datos indirectos de infiltración (p. ej., alteración hepática o de serie roja), los marcadores tumorales séricos (utilidad diagnóstica limitada, más frecuentes en enfermedad diseminada; CEA, CA-125, alfafetoproteína, CA 15-3, y útiles sobre todo para seguimiento si están elevados) y los análisis genéticos, cada vez más relevantes para diagnóstico y tratamiento; para reducir biopsias repetidas se está explorando la biopsia líquida (ADN tumoral circulante) como método no invasivo para detectar mutaciones y monitorizar la enfermedad.
Dentro de la genética, se resaltan las mutaciones en BRCA1/BRCA2, genes reparadores del ADN (supresores tumorales) cuya herencia de una variante dañina aumenta el riesgo de varios cánceres (especialmente mama y ovario, además de trompa/peritoneo, páncreas; y en hombres próstata y páncreas) y puede adelantar la edad de aparición. Un portador tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a cada hijo; aunque se hereda una copia normal del otro progenitor, a lo largo de la vida puede perderse en células concretas (mutación somática), favoreciendo la transformación tumoral. No se aconseja test genético en población general, sino en personas con alta probabilidad o antecedentes familiares; los resultados pueden ser positivo, negativo (a veces “no informativo” si no hay variante familiar conocida) o VSI (variante de significado incierto). Para reducir riesgo en portadores se plantean cribados intensificados, cirugía profiláctica y quimioprevención (tamoxifeno/raloxifeno). En cáncer de mama se mencionan tres biomarcadores clave para pronóstico y tratamiento (RH, HER2, Ki67), y se indica que ciertos cánceres (mama, pulmón, leucemia) se consideran contraindicación absoluta para el trasplante de órganos por riesgo inaceptable.