2.1 INTRODUCCIÓN
Las cardiopatías congénitas se deben a un trastorno en la morfogénesis del corazón o los grandes vasos, por lo general, durante el período de organogénesis (entre las semanas 3 y 10 aproximadamente), comprometiendo la función del sistema cardiovascular, antes, durante o después del nacimiento; por lo cual, repercuten en el funcionamiento y desarrollo del resto del organismo.
2.1.1 Desarrollo cardiovascular en el periodo embrionario
El sistema cardiovascular es el primero en alcanzar madurez funcional durante el desarrollo embrionario. Comienza a aparecer hacia la mitad de la tercera semana del desarrollo intrauterino, cuando el embrión ya no es capaz de satisfacer sus necesidades nutritivas por mecanismos primitivos, como la difusión desde la sangre materna. La morfogénesis del corazón comenzará entre la tercera y sexta semana del desarrollo intrauterino, formándose como elemento impulsor principal de nutrientes al organismo.
2.1.2 Anatomía y fisiología de la circulación fetal
El corazón del feto consta de dos aurículas, dos ventrículos y dos grandes arterias. Existen una serie de estructuras vasculares que van a definir la circulación fetal y la van a distinguir de la circulación postnatal:
- Placenta: Realiza las funciones de intercambio de gases, es decir, proporciona oxígeno y elimina dióxido de carbono.
- Vena umbilical: Proporciona sangre oxigenada desde la placenta al feto.
- Conducto venoso o de Arancio: Estructura vascular que une la vena umbilical con la vena cava inferior.
- Foramen oval o agujero de Botal: Estructura que comunica ambas aurículas cardiacas.
- Conducto arterioso: Vaso que une la arteria pulmonar con el extremo distal del cayado aórtico.
- Arterias umbilicales: Estructuras vasculares que devuelven la sangre desoxigenada a la placenta.
La sangre oxigenada procedente de la placenta llega al feto a través de la vena umbilical, que la dirige, en cierta parte, hacia los lóbulos hepáticos, aunque la mitad pasa a través del conducto conducto venoso de Arancio hacia la vena cava inferior y de ahí a la aurícula derecha.
Antes de continuar con la explicación de la circulación fetal, es importante destacar que el sistema cardiovascular del feto está diseñado de tal manera que la sangre rica en oxígeno se distribuye preferentemente al miocardio y al cerebro. Si tenemos en cuenta esta premisa, entenderemos bien el resto de la explicación.
La aurícula derecha está comunicada a través del foramen oval con la aurícula izquierda, por tanto, cuando la sangre oxigenada llega a la aurícula derecha, la mayor parte de esta sangre va a fluir de forma preferente a través del foramen oval hacia la aurícula izquierda, para ser conducida, pasando por el ventrículo izquierdo, hacia la arteria aorta ascendente. La arteria aorta ascendente conduce sangre con más oxígeno para poder oxigenar correctamente la parte superior del cuerpo, arterias coronarias y el cerebro.
Tras irrigar las estructuras superiores, la sangre vuelve a la aurícula derecha donde se mezcla, en parte, con una pequeña cantidad de sangre oxigenada que no ha atravesado el foramen oval y llega al ventrículo derecho.
Desde el ventrículo derecho, este volumen de sangre circula a través de la arteria pulmonar en dirección a los pulmones. Sin embargo, antes de producirse el nacimiento, la vasoconstricción en la circulación pulmonar establece resistencias pulmonares altas, lo que favorece que la mayor parte de la sangre que sale de la arteria pulmonar se desvíe a través del conducto arterioso hacia la arteria aorta descendente y de ahí, a los miembros inferiores y a la placenta de nuevo.
Cuando se produce el nacimiento, se interrumpe la circulación fetal al pinzarse el cordón umbilical, y este hecho, junto a la primera ventilación pulmonar va a determinar el cierre de las estructuras cardiovasculares fetales.
Los vasos umbilicales, se van a contraer tras la ligadura del cordón, causando su trombosis. La vena umbilical terminará formando un rudimento fibroso llamado ligamento redondo del hígado.
El conducto venoso se va a cerrar completamente al final del segundo mes de vida y, su residuo fibroso, va a recibir el nombre de ligamento venoso del hígado.
2.2 PATOLOGÍA CARDIACA MÁS FRECUENTE EN EL RECIÉN NACIDO PREMATURO
2.2.1 Ductus arterioso persistente
El ductus o conducto arterioso es una estructura vascular de la circulación fetal que aporta sangre oxigenada desde la arteria pulmonar a la arteria aorta.
Tras el nacimiento, se cierra espontáneamente en la mayoría de los recién nacidos a término. Sin embargo, en los prematuros el cierre del ductus se produce, frecuentemente, más allá de la primera semana de vida, especialmente en aquellos que precisan tratamiento con ventilación mecánica.
El retraso del cierre ductal está inversamente relacionado con la edad gestacional, ya que podemos encontrar una incidencia de un 20% en prematuros mayores de 32 semanas hasta el 60% en menores de 28 semanas. Este hecho que puede relacionarse con el déficit de surfactante pulmonar, ya que, en prematuros que no presentan síndrome de distrés respiratorio el cierre ductal se produce en un período similar al de los recién nacidos a término. En el recién nacido a término, la persistencia de ductus arterioso permeable generalmente está relacionado con defectos anatómicos.
Aunque la mayoría de los casos ocurren de forma espontánea es importante resaltar el papel, cada vez más importante, de los factores genéticos y de las infecciones prenatales, como la rubeola.
Fisiopatología
El ductus arterioso, desde la 6ª semana de gestación, soporta la mayor parte del débito del ventrículo derecho, que constituye el 60% del gasto cardíaco total. Esta función es imprescindible en la vida fetal.
La persistencia del ductus durante la vida fetal y su cierre tras el nacimiento es el resultado de una compleja y coordinada interacción entre la presión parcial de oxígeno, factores neuro-humorales locales y circulantes y de las características específicas de la estructura del músculo liso de la pared ductal. Histológicamente, el ductus arterioso posee una túnica media rica en fibras musculares lisas dispuestas en forma helicoidal, que le permiten contraerse y dilatarse.
La presión elevada de oxígeno produce cierre del ductus, mientras que la hipoxemia induce relajación de sus fibras musculares.
Las prostaglandinas (PGE2) y prostaciclinas (PGI2) circulantes y producidas localmente, muy elevadas en el feto, inducen vasodilatación del ductus arterioso.
Tras el nacimiento, al incrementar de manera brusca la tensión arterial de oxígeno, se produce una constricción del ductus arterioso. El cierre definitivo del ductus se va a precipitar gracias a la caída abrupta de los niveles de prostaglandinas y prostaciclinas circulantes.
Los recién nacidos prematuros presentan una serie de peculiaridades que dificultan el cierre del ductus arterioso:
Presentan disminución del número de fibras musculares, del tono intrínseco de la pared ductal y del tejido subendotelial
A menor edad gestacional, menor es la sensibilidad a la alta presión parcial del oxígeno arterial circulante.
A menor edad gestacional, mayor es la sensibilidad a los efectos vasodilatadores de las prostaglandinas.
Si el ductus no se cierra, se produce un flujo sanguíneo a través de él de izquierda a derecha, que condiciona el aumento del flujo sanguíneo pulmonar y un incremento del retorno venoso pulmonar, que sobrecarga las cavidades izquierdas del corazón.
2.2.2 Hipotensión arterial
Como hemos explicado anteriormente, el paso a la vida extrauterina conlleva una serie de modificaciones esenciales en el recién nacido, que se intensifican en el prematuro, debido a su inmadurez.
Se produce un aumento del gasto cardiaco izquierdo y de la presión arterial, disminuyen las resistencias vasculares pulmonares, se reabsorbe el líquido pulmonar y hay un comienzo de la respiración por parte del control central del cerebro.
La presión arterial está determinada por el gasto cardiaco y las resistencias vasculares. En el recién nacido prematuro se define hipotensión cuando la presión arterial media está por debajo de la edad gestacional.
La presión arterial en los prematuros está condicionada por la prematuridad, el bajo peso, la administración de corticoides a la madre y la puntuación en el test de Apgar al nacimiento. Antes de cualquier tratamiento, es importante valorar el grado de perfusión, la frecuencia cardiaca, la presencia de acidosis y la diuresis. La causa fundamental de la hipotensión en los prematuros suele ser una disfunción miocárdica y la alteración en la regulación del tono vascular.
2.3 CUIDADOS AL NEONATO CON CARDIOPATÍA CONGÉNITA
2.3.1 Introducción
Las cardiopatías congénitas son anomalías que se producen en las estructuras cardiacas desde el periodo embrionario y, por lo tanto, son detectables desde la época prenatal.
Actualmente y gracias a los avances en el campo del diagnóstico fetal, los nuevos ecocardiógrafos permiten valorar con alta resolución la estructura cardiaca, su concordancia con los grandes vasos y, mediante Doppler, estudiar alteraciones del ritmo cardiaco. Todo ello ha permitido poder derivar a hospitales con servicio de cardiología pediátrica a madres con diagnósticos fetales de cardiopatías complejas o graves, o a aquellas que precisen tratamiento invasivo precoz, mejorando así la supervivencia y disminuyendo las comorbilidades asociadas a estas patologías en la etapa posnatal.
2.3.2 Etiología de las cardiopatías congénitas
- Factores genéticos
- Factores ambientales
2.3.3 Incidencia de las cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes y son la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en neonatos y lactantes. Se estima que en España 8-9/1000 nacidos vivos serán diagnosticados de cardiopatía congénita y que el 90% de ellos con problemas cardiovasculares frecuentes como comunicación interventricular, comunicación interauricular, persistencia del ductus, etc. El 10% restante son diagnosticados con cardiopatías complejas como la transposición de las grandes arterias, síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, etc.
2.3.4 Clasificación general de las cardiopatías congénitas
La clasificación más conocida es aquella que las divide en función del shunt o cortocircuito sanguíneo (derecha-izquierda o viceversa) o por el grado de obstrucción.
También se pueden clasificar en función del aumento o disminución del flujo sanguíneo a nivel pulmonar.
2.3.5 Clasificación de las cardiopatías congénitas en la etapa neonatal.
En neonatología, la clasificación más importante es la que hace referencia a la dependencia o no de la circulación ductal, ya que esta situación es la que nos indicará los primeros pasos a dar en el tratamiento del paciente.
Cardiopatía cianótica ductus dependiente
En este tipo de patologías la manifestación clínica más evidente es la cianosis sin dificultad respiratoria. Estos pacientes presentan una saturación de oxígeno del 75% sin respuesta al test de hiperoxia (aumento en PaO2
En estos casos, el cierre del ductus originaría una situación de hipoxemia severa con acidosis metabólica.
Cardiopatía congénita con bajo gasto ductus dependiente
El debut en este tipo de cardiopatías suele ser brusco, debido al cierre del ductus arterioso. En estas cardiopatías, el ductus aporta gran parte del flujo sistémico al existir una obstrucción al paso de volemia en el tracto de entrada o salida del ventrículo izquierdo. Los casos más típicos son la coartación de la aorta, la estenosis aórtica crítica neonatal y el corazón izquierdo hipoplásico.
2.3.6 Valoración del neonato con cardiopatía congénita
Ante la sospecha de una cardiopatía congénita neonatal se debe identificar la dependencia o no del flujo a través del ductus arterioso para mantener su gasto cardiaco. En algunas cardiopatías, la dependencia del ductus es vital, ya que su cierre puede llevar a una disminución intensa del flujo pulmonar o sistémico que puede desencadenar la muerte. La administración precoz de prostaglandinas podría evitar esta situación.
El debut de las cardiopatías congénitas depende del tipo y gravedad del defecto cardiaco, de la caída de las resistencias vasculares pulmonares y del cierre del ductus arterioso.
Anamnesis
En primer lugar, se debe conocer el historial materno de enfermedades, hábitos tóxicos y antecedentes familiares de cardiopatías congénitas.
Exploración física
- Cianosis
- Auscultación
- Constantes
- Pulsos periféricos
- Frémito o thrill
- Palpación abdominal
Pruebas complementarias
- Ecocardiografía transtorácica
- Test de hiperoxia
- Radiografía de tórax
- Electrocardiograma
2.3.7 Cardiopatías congénitas más frecuentes
2.3.7.1 Cardiopatías cianóticas ductus dependiente
Tetralogía de Fallot
La Tetralogía de Fallot (TF) es la cardiopatía compleja más común, representando el 5-10% de todas las cardiopatías congénitas y afectando a 1 de cada 8,500 recién nacidos vivos, con una mayor incidencia en varones. Aunque la mayoría de los pacientes con TF no presentan síndromes, entre el 7-16% tienen una microdeleción del 22q11, y hasta el 14-15% de los niños con síndrome de Down y cardiopatías tienen TF.
Atresia pulmonar con comunicación interventricular
La atresia pulmonar con comunicación interventricular (AP+CIV) se caracteriza por la falta de conexión funcional entre el ventrículo derecho y las arterias pulmonares, acompañada de un defecto en el tabique interventricular, generalmente perimembranoso. Es considerada por muchos como la forma más grave de la tetralogía de Fallot.
Transposición de grandes arterias
La transposición de grandes arterias (TGA) o D-TGA es una cardiopatía congénita cianótica en la cual la relación de las grandes arterias (aorta y pulmonar) con los ventrículos está invertida, es decir, la aorta emerge del ventrículo derecho (VD) y la arteria pulmonar surge del ventrículo izquierdo (VI), lo que resulta en una circulación anormal donde la sangre desoxigenada circula por el cuerpo y la sangre oxigenada regresa a los pulmones.
Esta patología es diferente a la L-TGA o Transposición Congénitamente Corregida (TCC), una situación anatómica y fisiológicamente en la que, aunque existe una discordancia ventrículo-arterial, a su vez existe una discordancia atrio-ventricular, lo que genera una hemodinámica distinta.
La transposición de las grandes arterias (TGA) afecta a alrededor de 1 de cada 2,000-4,000 recién nacidos vivos, constituyendo aproximadamente el 5-7% de todas las cardiopatías congénitas, con una mayor incidencia en varones según un ratio de 1.5:1 a 3:1. Aunque se investiga la influencia de factores genéticos en su desarrollo, el mecanismo exacto aún es desconocido. Se han identificado posibles factores de riesgo como la exposición a tóxicos y ciertos fármacos durante el embarazo, la diabetes materna, la edad materna avanzada y las anomalías del situs.
2.3.7.2 Cardiopatías congénitas con bajo gasto ductus dependiente
Coartación de la aorta
La coartación de aorta (CoA) es un estrechamiento de la aorta descendente que provoca hipoperfusión de órganos y congestión retrógrada, afectando al 6-8% de las cardiopatías congénitas, con mayor prevalencia en varones. Suele ser una estenosis localizada, pero puede implicar un segmento hipoplásico o tortuoso, y frecuentemente se asocia con otras malformaciones cardíacas como la válvula aórtica bicúspide y la hipoplasia del arco aórtico. La presentación clínica depende del grado de estenosis, las lesiones asociadas y los mecanismos de compensación. Su etiología es desconocida, aunque está asociada a síndromes genéticos como el síndrome de Turner.
Anatómicamente, la CoA suele encontrarse en la zona yuxtaductal de la aorta, distal a la arteria subclavia izquierda, y está caracterizada por la invasión de tejido similar al del ductus arterioso, lo que le confiere una tendencia a la fibrosis y al cierre.
Intraútero, la coartación de aorta (CoA) no compromete la hemodinámica fetal debido a que la mayoría del flujo sanguíneo pasa por el ductus arterioso (DA) desde la arteria pulmonar hacia la aorta descendente. Sin embargo, la CoA aumenta ligeramente la postcarga del ventrículo izquierdo (VI), elevando la presión en la aurícula izquierda (AI) y reduciendo el flujo a través del foramen oval. Esto aumenta el volumen del ventrículo derecho (VD) y el flujo por el DA, disminuyendo el flujo hacia el VI y la aorta ascendente, lo que agrava la discrepancia de calibre aórtico. Al nacer, el cierre del ductus puede causar fibrosis y estenosis de la zona yuxtaductal, llevando a hipoperfusión distal y congestión retrógrada. Los mecanismos de compensación incluyen hipertrofia ventricular izquierda para manejar la mayor postcarga y el desarrollo de colaterales arteriales para mejorar el flujo anterógrado y aliviar la congestión. La clínica es más grave si hay otras obstrucciones cardíacas o cortocircuitos intracardiacos que aumentan la sobrecarga de volumen y agravan el cuadro clínico.
2.3.7.3 Cardiopatías con aumento del flujo pulmonar no ductus dependiente
Comunicación interventricular
La comunicación interventricular (CIV) se define como un defecto en el tabique interventricular que permite la comunicación entre ambos ventrículos. Es la cardiopatía congénita más frecuente, excluyendo la válvula aórtica bicúspide, con una prevalencia aproximada de 4 de cada 1000 recién nacidos vivos. Estos defectos pueden presentarse de forma aislada o asociarse a cardiopatías más complejas.
La repercusión de la comunicación interventricular (CIV) depende de dos factores principales: el tamaño del defecto y la relación entre las resistencias vasculares sistémicas (RVS) y pulmonares (RVP).
El tamaño del defecto se mide en relación con el anillo aórtico y se clasifica en pequeño (<1/2 del anillo), mediano (1/2-2/3 del anillo) y grande (>2/3 del anillo).
En los recién nacidos, las RVP están elevadas y disminuyen progresivamente en las primeras semanas de vida, lo que reduce la presión en el ventrículo derecho (VD) y aumenta el cortocircuito entre ambos ventrículos (de izquierda a derecha). Esto conlleva un incremento del flujo pulmonar y del retorno venoso pulmonar, que deben ser manejados por las cavidades izquierdas, provocando una sobrecarga de volumen que puede llevar a su dilatación y a la activación de mecanismos compensatorios para evitar la disfunción cardíaca.
En las CIV pequeñas (restrictivas), el cortocircuito de izquierda a derecha es escaso, manteniendo la presión en el VD y las RVP normales. En los defectos medianos, el cortocircuito es mayor y puede elevar la presión en el VD, aunque esta sigue siendo inferior a la sistémica y las RVP generalmente no están elevadas. En las CIV grandes, la relación entre las resistencias sistémicas y pulmonares determina la situación hemodinámica. Un hiperaflujo pulmonar sostenido y significativo puede llevar al desarrollo de enfermedad pulmonar vascular obstructiva, elevando de manera irreversible las RVP, invirtiendo el cortocircuito (de derecha a izquierda) y provocando cianosis, conocido como síndrome de Eisenmenger.
2.4 INSUFICIENCIA CARDIACA EN EL NEONATO
La insuficiencia cardíaca (IC) es un síndrome clínico que se produce cuando el corazón no puede satisfacer las demandas de oxígeno del organismo. El gasto cardíaco, que es la cantidad de sangre bombeada por el corazón en un período de tiempo determinado, es un factor clave en la función cardíaca. Este se calcula multiplicando la frecuencia cardíaca por el volumen latido, que es la cantidad de sangre expulsada en cada latido.
El volumen latido está influenciado por varios factores, incluyendo la precarga, que es el volumen de sangre que retorna al corazón desde las venas, la postcarga, que es la resistencia que los ventrículos deben superar para bombear sangre hacia las arterias, y la contractilidad del miocardio, que es la capacidad del músculo cardíaco para contraerse y bombear sangre de manera eficaz.
En muchas cardiopatías congénitas, la contractilidad del miocardio está conservada, pero pueden existir alteraciones en los otros factores que afectan el volumen latido y, por lo tanto, el gasto cardíaco. Por ejemplo, la sobrecarga de volumen puede aumentar la precarga, mientras que la sobrecarga de presión puede aumentar la postcarga. Estas alteraciones pueden provocar una disminución del gasto cardíaco y, en consecuencia, conducir a la insuficiencia cardíaca en pacientes con cardiopatías congénitas.