3.1 INTRODUCCIÓN
En lo referente a la parte metabólica, se encuentran, en su mayoría, problemas congénitos que provocan desórdenes bioquímicos, generalmente por falta de alguna enzima que origina el acúmulo de sustancias no deseadas. Por la parte endocrina, se encuentran problemas de la glándula tiroides, que producen dificultad en la termogénesis y el crecimiento.
3.2 PROBLEMAS DE SALUD NEONATALES DEL SISTEMA ENDOCRINOMETABÓLICO
3.2.1 Hipoglucemia neonatal
Durante el embarazo, el feto depende de forma relativa de las fuentes maternas de glucosa. Tras el nacimiento, el sistema endocrino del recién nacido se consigue autorregular fisiológicamente, sin embargo, en los casos de sufrimiento fetal u otras circunstancias como hipotensión o hipoxia fetal, se produce una liberación de grandes cantidades de catecolaminas, ocasionando hipoglucemia neonatal.
Otras causas de la hipoglucemia neonatal pueden ser que sea hijo de madre diabética, ya que esta condición produce un hiperinsulinismo en el feto; CIR, otros errores congénitos del metabolismo, eritroblastosis, etc.
3.2.2 Hiperglucemia neonatal
La hiperglucemia neonatal se define por valores >180 mg/dL de glucosa plasmática en dos ocasiones, y una glucosuria positiva o glucosa >200 mg/dL en dos ocasiones espaciadas de 2-3 horas.
La causa principal es la infusión excesiva de sueroterapia, nutriciones parenterales, tratamiento con corticoides, etc. Su aparición es muy frecuente en la unidad de cuidados intensivos.
3.2.3 Hipocalcemia neonatal
La hipocalcemia del recién nacido se define como un nivel de calcio sérico total menor de 7 mg/dL o 3,5 mEq/L. Se puede presentar en forma temprana, durante las primeras 72 horas de vida, o tardía, al final de la primera semana de vida.
3.2.4 Hipotiroidismo congénito
El desarrollo de la función tiroidea fetal depende de una adecuada embriogénesis y de la diferenciación y maduración de la glándula tiroides, así como de la integridad del eje hipotálamo-hipofisario-tiroideo y de los sistemas que regulan el metabolismo de la hormona tiroidea. Estos procesos están influenciados por diversos factores tanto fetales como maternos, siendo especialmente importantes la función y autoinmunidad tiroideas de la madre, así como su ingesta de yodo.
Durante la gestación, la tiroxina (T4) materna protege el cerebro fetal. Desde el inicio del embarazo, la tiroxina está presente en los fluidos embrionarios, y a medida que avanza la gestación y se establece la secreción tiroidea fetal, la transferencia de T4 desde la madre sigue siendo crucial para el desarrollo neurológico del feto.
Asegurar un adecuado aporte de yodo en las gestantes es esencial, aunque en un pequeño porcentaje de mujeres el uso de suplementos yodados se ha relacionado con la activación de la autoinmunidad tiroidea. Actualmente, se recomienda una ingesta diaria de 250 μg de yodo para todas las embarazadas, con excepción de aquellas que tienen hipertiroidismo o están siendo tratadas con levotiroxina.
3.2.5 Hijo de madre hipertiroidea
El hipertiroidismo durante el embarazo afecta al 0.1-0.4 % de las mujeres embarazadas, siendo la causa más común la enfermedad de Graves. Esta es una enfermedad tiroidea autoinmune menos frecuente que la tiroiditis de Hashimoto, pero puede tener graves consecuencias para el feto y el recién nacido. El hipertiroidismo en esta condición es causado por anticuerpos anti-receptor de TSH (anti-TSHR o TSI) que estimulan la tiroides. Estos anticuerpos pueden atravesar la placenta y causar hipertiroidismo fetal y neonatal.
El paso transplacentario de anticuerpos aumenta a lo largo del embarazo, especialmente en el tercer trimestre, lo que incrementa la incidencia de hipertiroidismo fetal hacia el final de la gestación.
Los anticuerpos TSI pueden persistir en la madre incluso años después de tratamientos como radioyodo o tiroidectomía, manteniendo el riesgo para el feto o recién nacido. En estos casos, la madre puede estar en tratamiento por hipotiroidismo o ser eutiroidea sin tratamiento, pero con un historial previo de hipertiroidismo.
Efectos en el feto y en el recién nacido de la enfermedad de Graves materna
El paso de TSI a través de la placenta puede causar hipertiroidismo fetal y neonatal al activar el receptor de la TSH en el tiroides del feto y el recién nacido.
Como hemos dicho antes, el hipertiroidismo fetal suele desarrollarse en la segunda mitad del embarazo, cuando el tiroides fetal responde a la TSH y a anticuerpos a partir de las 20 semanas, y aumenta el paso de anticuerpos maternos. Los síntomas incluyen bocio, retraso de crecimiento y taquicardia, siendo esta última un signo tardío. El bocio fetal puede deberse a hipertiroidismo fetal si la madre no recibe tratamiento o a hipotiroidismo fetal si está en tratamiento con antitiroideos.
El riesgo de hipertiroidismo en el recién nacido depende del título de anticuerpos maternos anti-TSHR en el tercer trimestre, la actividad de la enfermedad durante el embarazo y el antecedente de tratamiento con radioyodo.
Excepcionalmente, los hijos de madres con enfermedad de Graves pueden desarrollar hipotiroidismo central transitorio debido a la exposición a altos niveles de hormonas tiroideas, lo que afecta la maduración del eje hipotálamo-hipofisario fetal.
Tratamiento de la enfermedad de Graves durante el embarazo y lactancia
Las recomendaciones actuales para tratar el hipertiroidismo durante la gestación sugieren usar propiltiouracilo (PTU) en el primer trimestre y cambiar a metimazol después.
En cuanto a la lactancia materna, tanto el PTU como el metimazol se detectan en la leche, pero no en cantidades que causen hipotiroidismo neonatal si se usan en dosis inferiores a 15 mg/día para el metimazol y 150 mg/día para el PTU.
Clínica
Bocio: Puede causar compresión traqueal y esofágica.
Taquicardia.
Hipertensión arterial.
Insuficiencia cardiaca.
Prematuridad.
Retraso de crecimiento intrauterino.
Vómitos, diarrea.
Escasa ganancia ponderal, pérdida de peso.
Hipertermia.
Rubor.
Ictericia.
Hepatomegalia y esplenomegalia.
Irritabilidad, hiperexcitabilidad, temblor.
Mirada fija, retracción palpebral, proptosis.
Trombocitopenia.
Las manifestaciones clínicas pueden presentarse al nacer, a las pocas horas o días, usualmente alrededor de los 7-10 días de vida, y en algunos casos hasta las 4-6 semanas.
La enfermedad de Graves neonatal presenta síntomas poco específicos, que pueden confundirse fácilmente con infecciones neonatales o sepsis. Sin un diagnóstico y manejo adecuado, la mortalidad puede alcanzar el 20%.
Tratamiento en el neonato
Fármacos antitiroideos (metimazol, propiltiouracilo). Administrar metimazol cuando comienzan los síntomas clínicos en el contexto de hipertiroidismo bioquímico, con dosis de 0,2 a 0,5mg/kg/día, en 2-3 dosis, hasta un máximo de 1mg/kg/día
Realizar controles analíticos hasta la estabilización de las hormonas tiroideas, y después, cada 1-2 semanas.
Si hay hiperactividad simpática, se puede añadir propanolol 1-2 semanas a dosis de 2 mg/kg/día. Este tratamiento precisa monitorización hospitalaria.
Solución de Lugol: En casos graves o resistentes al tratamiento, se recomienda añadir yoduro potásico en solución de Lugol. La primera dosis debe administrarse una hora después de la primera dosis de MMI (metimazol), para evitar que el yodo adicional se utilice en la síntesis de más hormonas tiroideas. La dosis habitual es una gota de solución de Lugol (0.05 ml) cada 8 horas o una gota al día de yoduro potásico en solución.
Si hay inestabilidad hemodinámica, distrés respiratorio o fallo cardiaco se debe añadir un ciclo corto de glucocorticoides orales (prednisolona a 2mg/kg/día en 2 dosis).
El hipertiroidismo neonatal es autolimitado, ya que su duración coincide con la aclaramiento de los anticuerpos circulantes, con una vida media de aproximadamente 12 días. En la mayoría de los casos, estos anticuerpos se normalizan alrededor de los 6 meses, aunque puede haber casos de persistencia hasta los 12 meses.
El tratamiento habitualmente se administra durante 1-2 meses, y la dosis se va reduciendo conforme los niveles hormonas tiroideas se estabilizan.
3.2.6 Errores congénitos del metabolismo
Los errores congénitos del metabolismo pueden presentarse en el periodo neonatal y, aunque no son muy comunes, es crucial detectarlos a tiempo para evitar daños cerebrales o la muerte del neonato. Algunos de estos errores incluyen:
Fenilcetonuria.
Homocistinuria.
Galactosemia.
Enfermedad de orina en jarabe de arce.
Clínica.
Retraso del desarrollo.
Olor corporal anormal.
Ictericia.
Acidosis metabólica sin etiología.
Problemas de alimentación, vómitos, irritabilidad, apneas, entre otros.
Antecedentes familiares de enfermedades metabólicas.
Cosanguinidad paterna.
Detener la ingesta y administrar sueroterapia con glucosa.
Control de líquidos y corrección de la acidosis metabólica e hipoglucemia.
Ventilación mecánica, si es necesario.
Hemodiálisis o hemofiltración para eliminar toxinas.
Administrar insulina para evitar el catabolismo.
Tratamiento
La detección temprana y el tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir complicaciones graves en los neonatos afectados por errores congénitos del metabolismo.