6.1 CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES ENDOCRINO-METABÓLICAS
Se denominan enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores congénitos del metabolismo a un amplio y heterogéneo grupo de trastornos bioquímicos causados en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva. La falta de diagnóstico y tratamiento precoz puede comprometer tanto la vida como el desarrollo intelectual de los niños afectados.
Si bien, la incidencia de cada uno de estos trastornos es baja, su impacto es muy importante para la Salud Pública. Por ello, el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas es uno de los programas preventivo- asistenciales esenciales en Salud Pública. Es una actividad orientada a la detección precoz de estas enfermedades, su diagnóstico y tratamiento temprano antes de que los síntomas de la enfermedad sean clínicamente detectables así como el seguimiento de los casos detectados. El objetivo es iniciar el tratamiento de forma precoz, en fase presintomática, de cara a mejorar el pronóstico y/o la evolución natural de la enfermedad.
La Orden SSI/2065/2014 por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) y el procedimiento para su actualización, concreta y actualiza la cartera común básica de servicios asistenciales del SNS, entre otros temas, en lo relativo al cribado de estas enfermedades y establece que las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del SNS son:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
- Acidemia glutárica tipo I.
- Anemia de células falciformes.
El Real Decreto-ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones modificó la cartera común de servicios del SNS, diferenciando una cartera común de servicios asistenciales del SNS (cubiertos de forma completa por financiación pública), de otras carteras como la complementaria de las CC. AA. y estableciendo que las CC. AA. podrán incorporar en sus carteras de servicios complementarias una técnica, tecnología o procedimiento no contemplado en la cartera común de servicios del SNS, para lo cual establecerán los recursos adicionales necesarios.
6.1.1 Objetivos del programa
6.1.2 Población diana
6.1.3 Descripción del procedimiento
Una vez que la familia esté informada adecuadamente y haya firmado el consentimiento informado, se deberá comprobar la identidad del bebé y que el formulario con los datos personales esté completo. La cumplimentación debe realizarse con las precauciones necesarias para que la piel del profesional sanitario no entre en contacto con los círculos del papel de filtro. Veremos:
- Datos mínimos necesarios
- Comunicación de resultados
- Repetición de pruebas metabólicas
- Medidas de analgesia no farmacológica
6.2 CRIBADO NEONATAL DE HIPOACUSIAS
La sordera congénita puede obstaculizar el desarrollo del habla y afectar el crecimiento intelectual, emocional y social del bebé. Durante los primeros tres meses de vida, se produce un importante desarrollo de las vías auditivas. Sin programas de detección temprana, el diagnóstico de una pérdida auditiva grave generalmente se hace alrededor de los 3 años en promedio. Identificar el problema e intervenir en los primeros 6 meses puede aprovechar la plasticidad cerebral para facilitar el desarrollo del lenguaje y mejorar el aprendizaje.
Las otoemisiones acústicas son sonidos débiles generados por las células ciliares externas de la cóclea. Las otoemisiones acústicas provocadas responden a estímulos sonoros y se detectan colocando una sonda en el oído. Esta prueba evalúa la salud de las células ciliadas de la cóclea, aunque no puede detectar ciertos tipos de pérdida auditiva. Es una prueba económica y confiable, con una alta sensibilidad (90-100%) y especificidad (85-100%) si se realiza entre el tercer y sexto día de vida.
Las pruebas automatizadas de respuesta auditiva del tronco encefálico (potenciales auditivos automáticos) examinan toda la vía auditiva, desde el nervio auditivo hasta el tronco cerebral. Dado que las otoemisiones acústicas provocadas no pueden evaluar la transmisión del sonido desde las células ciliadas internas hasta el cerebro, se recomienda realizar potenciales auditivos automáticos en neonatos con factores de riesgo. Aunque esta prueba requiere más tiempo y material que las otoemisiones acústicas, tiene menos falsos positivos.
6.3 CRIBADO NEONATAL UNIVERSAL DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS CRÍTICAS CON PULSIOXIMETRÍA
Entre el 5 y el 12 por cada 1000 recién nacidos presentan cardiopatías congénitas moderadas o graves, según diferentes estudios, y aproximadamente un 25% de estas son cardiopatías congénitas críticas (CCC), definidas por requerir intervención quirúrgica o cateterismo dentro del primer mes de vida. La falta de diagnóstico temprano de estas CCC puede resultar en muerte o un aumento significativo en la mortalidad. Una proporción considerable de estas cardiopatías no se diagnostican prenatalmente ni de manera temprana después del nacimiento, y esta proporción depende de la calidad del cribado ecográfico y de los servicios de atención neonatal. En las mejores condiciones, se estima que entre el 20 y el 30% de las CCC podrían no diagnosticarse actualmente mediante ecografía prenatal y examen físico neonatal.
Durante la vida fetal, el conducto arterioso permite que la sangre oxigenada pase de la arteria pulmonar a la aorta, evitando la circulación pulmonar que no está funcionando. Esto se conoce como un cortocircuito derecha-izquierda. Sin embargo, con el inicio de la respiración después del nacimiento, los pulmones se expanden y la saturación de oxígeno aumenta, lo que provoca una vasodilatación pulmonar y una disminución en la resistencia vascular pulmonar. Al mismo tiempo, la resistencia sistémica aumenta después de la separación de la placenta. Estos cambios repentinos resultan en un flujo sanguíneo a través del conducto que cambia de derecha-izquierda a izquierda-derecha.
Normalmente, el conducto arterioso pulmonar se cierra en las primeras 10-72 horas después del nacimiento. Sin embargo, si el conducto arterioso permanece abierto y hay un flujo pulmonar significativo, superior al flujo sistémico en un 50%, se produce una situación de paradoja hemodinámica, con un aumento en el gasto cardiaco del ventrículo izquierdo pero sin un aumento correspondiente en el flujo sistémico. Esto puede dar lugar a una diferencia en la saturación de oxígeno entre la parte preductal y posductal del cuerpo.
Cualquier cardiopatía que afecte el intercambio gaseoso puede resultar en una desaturación y la consiguiente cianosis.
6.4 ALTA HOSPITALARIA
Los criterios para el alta de un recién nacido deben abordar tanto la estabilidad fisiológica del bebé como la capacidad de la familia para brindarle cuidados en el hogar. En las últimas décadas, la duración de la estancia postparto ha ido reduciéndose progresivamente. En la actualidad, en nuestro entorno, lo habitual es que los recién nacidos sanos permanezcan en el hospital al menos 48 horas después de un parto vaginal y de 72 a 96 horas después de una cesárea.
El alta de un recién nacido a término y sano depende de varios factores, como la salud de la madre, la estabilidad del bebé, la competencia de la madre para el cuidado del recién nacido, el apoyo en el hogar y el acceso a un seguimiento médico adecuado. Es fundamental fomentar la lactancia materna a demanda y asegurarse de que se establezca antes del alta. Se recomienda evaluar el peso del bebé y su estado de hidratación y nutrición, especialmente si es lactado exclusivamente con leche materna y nació por cesárea.