TEMA 3. TRASTORNOS DEL DESARROLLO NEUROLÓGICO

Según el DSM-V, el inicio de los síntomas de los trastornos que se incluyen se produce en las primeras fases del período de desarrollo.

3.1 DISCAPACIDADES INTELECTUALES

Definición: trastorno que comienza durante el período de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento intelectual (razonamiento, resolución de problemas, planificación, pensamiento abstracto, juicio, aprendizaje…) y del comportamiento adaptativo en los dominios conceptual, social y práctico (producen fracaso del cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y responsabilidad social). En CIE-11 se denomina “trastornos del desarrollo intelectual”.

Etiología: amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales; a menudo no puede identificarse una causa específica:

• Previas a la concepción o durante esta:
  - Trastornos hereditarios: fenilcetonuria, síndrome del cromosoma X frágil.
  - Anomalías cromosómicas(síndrome de Down).
  - Durante la gestación:
  - Déficit grave de la nutrición materna.
  - Infecciones víricas (citomegalovirus, zika, herpes simple, rubeola...).
  - Sustancias tóxicas: plomo, alcohol, fármacos, drogas.- Preeclampsia.

• Intraparto: hipoxia cerebral, prematuridad extrema.
• Posnatales: infecciones (meningitis), traumatismos craneales graves, déficit nutricional severo, maltrato, tumores cerebrales...

Clasificación:El DSM-IV-TR medía el funcionamiento intelectual y su severidad mediante el cálculo del Coeficiente Intelectual [CI = (edad mental x 100) / edad cronológica], en grados de leve a moderado en función del resultado. El DSM-V, por el contrario, propone centrarse en el nivel adaptativo de la persona y en la necesidad de apoyos para establecer la gravedad de los grados. Como instrumentos existen el WAIS (Wechsler Adult Intelligence Scale) que evalúa diferentes áreas cognitivas en adultos agrupándolas en 4 índices: comprensión verbal, razonamiento perceptivo, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento. En niños y adolescentes se utilizaría el WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children). El PMA-R (Primary Mental Abilities Revised) se utiliza para evaluar diferentes aptitudes mentales primarias a partir de los 10-11 años; consta de 5 subpruebas que miden diferentes áreas cognitivas (aptitud verbal, ap. espacial, razonamiento lógico, ap. numérica y fluidez verbal).

Tabla3. Clasificación de niveles de discapacidad intelectual

Clínica: depende del grado y la causa de la DI. Varía desde la presencia de dificultades en el pensamiento abstracto y en las relaciones sociales (DI leve) hasta un desarrollo motor escaso, necesidad de supervisión constante e importantes limitaciones comunicativas (DI profunda).

Tratamiento: apoyo multidisciplinar basado en la estimulación precoz con el fin de desarrollar al máximo las capacidades del niño o niña.

3.2 TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN

• Trastorno del lenguaje: dificultad persistente en la adquisición y uso del lenguaje en todas sus modalidades (hablado, escrito, lenguaje de signos…) debido a deficiencias de comprensión o producción.
• T. fonológico: dificultad persistente en la producción fonológica no atribuible a afecciones médicas/ neurológicas, que interfiere con la inteligibilidad del habla o impide la comunicación verbal de mensajes.
• T. de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo): alteraciones de la fluidez y la organización temporal normales del habla que son inadecuadas para la edad del individuo y las habilidades de lenguaje, persisten con el tiempo y se caracterizan por la aparición frecuente y notable de: repetición de sonidos y sílabas, prolongación de sonidos de consonantes y vocales, palabras fragmentadas, bloqueo audible o silencioso, circunloquios, etc. Dicha alteración causa ansiedad al hablar o limitaciones en la comunicación eficaz, participación social… 
• T. de la comunicación social (pragmático): dificultades para el uso social de la comunicación, por ejemplo, no adaptación al contexto o necesidades, no seguimiento de las normas sociales de comunicación, no comprender lo NO explícito (metáforas, ironías…).

3.3 TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

• Definición: Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos junto a patrones restrictivos y repetitivos del comportamiento, intereses o actividades. Los síntomas causan deterioro clínicamente significativo.
• Etiología: multicausal, con importante fundamentación orgánica (60 % de concordancia en gemelos homocigóticos).
• Epidemiología: más frecuente en varones, suele aparecer antes de los 3 años y su prevalencia es del 0,05 %.
• Clínica:
  - Alteraciones en la interacción social: retirada del contacto social, falta de reciprocidad emocional, carecen de sonrisa social y de juego simbólico.
  - Alteraciones en la comunicación: retraso o ausencia del lenguaje hablado, utilización del pronombre de 3.ª persona para referirse a sí mismo, incomprensión de los dobles sentidos (literalidad), comunicación no verbal anormal.
  - Conducta estereotipada: patrones de conducta restringidos, con tendencia al ritualismo, dificultad de adaptación a los cambios, preocupación por objetos pequeños, movimientos estereotipados y manierismos.
  - Otros síntomas: tendencia a la inquietud psicomotriz y dificultad atencional, posible aparición de rabietas y autolesiones.

• A las personas con un diagnóstico según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado, se les aplicará el diagnóstico de TEA. Si el TEA está asociado a una enfermedad médica o genética conocida, a un factor ambiental o a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento, se registrará como TEA asociado a (nombre de la enfermedad) (por ejemplo, TEA asociado a síndrome de Rett).  A modo de resumen, las características de estos trastornos son:
  
  - Síndrome de Asperger: patrón anómalo de la interacción social que no llega a los extremos del autismo. Pueden aparecer patrones restrictivos y repetitivos de conductas, intereses y actividades. No existen retrasos del lenguaje significativos ni del desarrollo cognoscitivo, y el comportamiento adaptativo puede ser suficiente. El tratamiento depende del grado de adaptación del paciente.
  - Síndrome de Rett: enfermedad genética causada por una mutación espontánea en el cromosoma X. Se caracteriza por el desarrollo normal durante los primeros 5-48 meses de vida, seguido de una desaceleración del crecimiento craneal a partir del segundo año de vida. Es más frecuente en niñas y se manifiesta por el deterioro de las habilidades manuales previamente adquiridas, por movimientos estereotipados, un deterioro motor progresivo y una disminución del interés por el ambiente.
  - Síndrome de Heller o trastorno desintegrativo infantil:caracterizado por una regresión muy generalizada tras 2 años de desarrollo normal y antes de los 10 años. Se produce un deterioro del lenguaje, de las habilidades sociales (relación social muy semejante al autismo), del control de esfínteres y otras habilidades lúdicas y motoras. Suele ir asociado a una discapacidad intelectual grave.

• Tratamiento: sintomático (con psicofármacos, ambiente estructurado, estimulación temprana, terapia de juego) y conductual (con un programa de educación especial con el fin de promover el desarrollo normal y el aprendizaje, reducir la rigidez y estereotipias, y eliminar conductas desadaptativas. Importante: tener en cuenta la sobrecarga del cuidador ofreciendo apoyo emocional, psicoeducación y servicios de descanso.

3.4 TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH)

Definición: trastorno heterogéneo de la conducta más frecuente de la niñez, cuyos síntomas llegan con frecuencia hasta la edad adulta.

• Etiología: desconocida, aunque parece que la genética juega un papel importante. Algunos de los factores de riesgo son una lesión cerebral, consumo de alcohol o de tabaco durante el embarazo, prematuridad o bajo peso al nacer.
• Clínica:
  - Síntomas de falta de atención: no presta atención a los detalles, incurre en errores por descuido, presenta dificultad para finalizar tareas.
  - Síntomas de hiperactividad: mueve en exceso manos y pies, abandona su asiento en clase o durante las comidas, tiene dificultad para dedicarse tranquilamente a actividades de ocio.
  - Síntomas de impulsividad: se precipita a la hora de dar respuestas, muestra dificultad para guardar el turno y cumplir órdenes de los adultos.

• Clasificación: TDAH con predominio de falta de atención, con predominio de hiperactividad o mixto.
• Epidemiología: prevalencia entre el 4-6 %, aunque algunos estudios la sitúan por encima del 10 %. Es más frecuente en sexo masculino (aprox.: 2:1 en niños y 1,6:1 en adultos).  En varones predominan los síntomas de hiperactividad e impulsividad, mientras que en las mujeres destaca el déficit de atención.
• Tratamiento:
  - Farmacológico: medicamentos estimulantes (producen un efecto paradójico aliviando los síntomas de manera inmediata; derivados anfetamínicos, metilfenidato) y no estimulantes (liberación más tardía, acción prolongada; clonidina y atomoxetina).
  - Conductual: terapia conductual con los niños y capacitación de los padres para que fortalezcan habilidades para enseñar y guiar a sus hijos.

Tabla 4. Uso de fármacos en TDAH y principales consideraciones

*Su uso es fuera de indicación (off-label).

La American Academy of Pediatrics y la American Academy of Family Physicians recomiendan los estimulantes como primera línea de tratamiento debido a su alta eficacia en la reducción de los síntomas del TDAH. Los no estimulantes son opciones para pacientes que no toleran los estimulantes o tienen contraindicaciones para su uso.

Los estimulantes pueden ser interrumpidos durante las vacaciones escolares “drug holidays” para evaluar la necesidad continua de medicación y reducir efectos secundarios, mientras que los no estimulantes generalmente no se interrumpen debido a su perfil de acción y riesgo de efectos de rebote. La reintroducción de la medicación después de un período de vacaciones debe hacerse comenzando con una dosis baja y aumentando gradualmente (generalmente en intervalos semanales), con un monitoreo regular y educación continua del paciente y su familia.

3.5 TRASTORNOS ESPECÍFICOS DEL APRENDIZAJE

Definición: dificultad específica y persistente del individuo en la adquisición de determinadas capacidades, por debajo de lo esperado para la edad cronológica, que interfiere significativamente en el rendimiento académico, a pesar de una adecuada instrucción convencional.

En función de la capacidad alterada, existen los siguientes (el DSM V sólo hace referencia a los problemas en las distintas categorías, no define los nombres del trastorno):

• Dislexia: dificultad para la lectura por problemas para reconocer las palabras de forma precisa y fluida, deletrear mal y poca capacidad ortográfica.
• Discalculia: dificultad en la decodificación numérica, que conlleva problemas en el aprendizaje de las matemáticas.
• Disgrafía: dificultad en el dominio de la escritura.

3.6 TRASTORNOS MOTORES

Tipos:

• Del desarrollo de la coordinación: las capacidades motoras (adquisición y ejecución) están por debajo de lo esperado para la edad (torpeza, lentitud, imprecisión).
• Trastorno de movimientos estereotipados: movimiento repetitivo, aparentemente guiado y sin objetivo que interfiere en las actividades. Puede tener asociadas conductas autolesivas.
• Trastorno de tics: un tic es una vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente y no rítmico, de duración breve, cuya intensidad puede aumentar en épocas de estrés. Suelen vivirse como irreprimibles, aunque a veces pueden ser suprimidos voluntariamente. Los tics pueden ser:
  - Vocales: simples (aclararse la garganta, resoplar, sacar la lengua) y complejos (palabras fuera de contexto, repetitivas, coprolalia, ecolalia, palilalia).
  - Motores: simples (que afectan a grupos musculares pequeños, como guiño de ojos, espasmos en el cuello o muecas faciales) y complejos (saltar, golpear el suelo con los pies...).

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