Epidermólisis ampollosa simple
Es la forma más frecuente de epidermólisis ampollosa. El patrón de herencia es autosómico dominante. Las lesiones están presentes al nacer o aparecen durante la primera infancia en forma de ampollas tensas con un halo eritematoso característico. Si no se sobreinfectan curan rápidamente sin dejar cicatriz. Las ampollas se localizan en las zonas más expuestas a traumatismos, y se intensifican en los meses más calurosos. Se han descrito diferentes variedades clínicas.
Epidermólisis ampollosa juntural
Se transmiten de forma recesiva. La separación se produce a nivel de la unión dermoepidérmica, en concreto a nivel de la lámina lúcida. Es la forma más grave de epidermólisis ampollosa.
- EAJ tipo Herlitz o letalis. Es la forma más frecuente de EAJ con una mortalidad muy elevada en los primeros años de la vida. Las lesiones inicialmente curan con rapidez y no dejan cicatriz, aunque pueden dejar una piel atrófica. Con los años las ampollas curan más lentamente y se instauran áreas de ulceración crónica con tejido de granulación, siendo muy características alrededor de la boca y de la nariz. Las ampollas aparecen en cualquier localización, incluso en el cuero cabelludo. Las uñas acaban por perderse. Los dientes son hipoplásicos y desarrollan caries aceleradas. Se afecta también la mucosa oral con lo que se dificulta la ingesta de alimentos. Es muy característica de esta variedad la afectación laríngea, que se manifiesta con lloro afónico y estridor, con el consiguiente riesgo de asfixia.
Epidermólisis ampollosa distrofia
También denominada dermolítica porque el nivel de separación se produce por debajo de la lámina densa de la unión dermoepidérmica.
Puede ser de herencia autosómica dominante y recesiva, siendo esta última más grave. Es característicos la curación de las ampollas dejando cicatrices atróficas y el desarrollo de contracturas.